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Les chromosomes sont les porteurs physiques de l’information génétique sous la forme de gènes alignés le long de chaque chromosome. Bien que les chromosomes jouent un rôle crucial dans le fonctionnement d’une vie complexe, la manière dont ils se sont initialement formés dans les premières cellules et les détails de leurs modifications au cours de l’évolution n’ont pas été étudiés.
Cependant, plus de 20 ans après le début du projet Génome humain, les scientifiques ont désormais accès à des technologies capables de révéler la séquence génétique complète de chromosomes entiers, ce qui leur permet d’analyser la manière dont les chromosomes ont changé.
Une étude récente dirigée par Daniel Rokhsar, professeur de sciences biologiques à l’Université de Californie à Berkeley, a suivi les modifications des chromosomes afin de donner un sens à la manière dont les gènes sont disposés sur les chromosomes de différents groupes d’animaux.
Bien que l’on sache depuis longtemps que certains gènes sont collés les uns aux autres – ils apparaissent toujours les uns à côté des autres sur un chromosome – ces amas de gènes apparaissent sur différents chromosomes et à divers emplacements chromosomiques chez différents types d’animaux. La question est : comment sont-ils arrivés là ?
Afin de suivre l’évolution des chromosomes dans les premiers groupes d’animaux, Rokhsar et ses collègues de l’Université de Vienne et de l’UC Berkeley ont identifié 29 groupes de gènes liés qu’ils ont appelés groupes de liaison ancestraux, ou éléments, présents dans la plupart des lignées animales. Ces éléments ont été remarquablement conservés dans tous les groupes animaux au cours des 600 millions d’années de l’histoire de l’évolution, ce qui indique une forte pression sélective pour les empêcher de changer.
En utilisant les groupes de gènes liés comme marqueurs, les chercheurs ont découvert comment les chromosomes changeaient chez les premiers animaux, notamment les bilatériens (animaux à symétrie bilatérale), les cnidaires (tels que les méduses et les hydres) et les éponges. Ils ont découvert que, même si les éléments chromosomiques restaient constants en termes de gènes qu’ils contenaient, ils étaient mélangés entre les chromosomes. Chaque élément était constitué des mêmes gènes liés, mais leur emplacement sur les chromosomes pouvait changer. Cela signifie que les généticiens peuvent décrire les chromosomes d’une espèce en désignant quels éléments se trouvent dans quels chromosomes.
« Alors maintenant, par exemple, nous pouvons décomposer chaque chromosome humain en ses éléments en utilisant la notation algébrique. Ensuite, nous déduisons ce qui est arrivé à ces éléments primordiaux dans différentes espèces et genres tels que les coraux, les mollusques, les oiseaux et bien d’autres, et dans quels nouveaux chromosomes ces éléments se sont assemblés », explique le biologiste moléculaire Oleg Simakov de l’Université de Vienne.
Les éléments se déplacent vers un nouveau chromosome au moyen d’erreurs génétiques lors de la division cellulaire, telles que des ruptures de chromosomes, des translocations, des insertions et des fusions. Les chercheurs ont également découvert qu’une fois qu’un élément avait changé d’emplacement pour un chromosome différent, ce nouvel arrangement était transmis à tous les descendants ultérieurs de cette lignée animale. Chaque espèce descendante hériterait du nouvel arrangement. Cela implique que la disposition des éléments chromosomiques peut être utilisée comme une carte des relations évolutives entre les espèces.
« De tels événements sont irréversibles dans l’évolution et chaque groupe d’animaux – des coraux aux humains – possède des combinaisons si uniques qui distingueront à jamais les descendants de ces groupes et les distingueront des autres », a déclaré Simakov.
Une autre conséquence des résultats de cette étude est que les chercheurs peuvent désormais prédire la disposition des éléments sur les chromosomes d’espèces pour lesquelles le séquençage du génome n’a pas encore été réalisé.
« L’un des aspects que je préfère dans notre étude est que nous faisons des prédictions sur ce à quoi s’attendre dans les génomes qui n’ont pas encore été séquencés », a écrit Rokhsar dans un e-mail à Quanta. Par exemple, son équipe a découvert que divers invertébrés classés comme spiraliens partagent tous quatre modèles d’éléments spécifiques qui impliquent que la fusion des chromosomes s’est produite chez leur ancêtre commun. « Il s’ensuit que TOUS les spiraliens devraient montrer ces (mêmes) modèles », a écrit Rokhsar.
Il a ajouté : « On ne fait pas très souvent ce genre de grandes déclarations sur l’histoire de l’évolution. »
Les résultats de l’étude, publiés dans la revue Avancées scientifiques, montrent également que certains animaux unicellulaires contiennent certains des 29 éléments hautement conservés dans leur génome. Ces organismes sont les plus proches parents des animaux multicellulaires et cette découverte met en lumière la façon dont les chromosomes se sont formés chez les tout premiers ancêtres des lignées animales actuelles. « Ces anciennes unités de liaison fournissent un cadre pour comprendre l’évolution des gènes et du génome chez les animaux », ont noté les scientifiques dans leur article.
Les raisons pour lesquelles les gènes ancestraux liés ont été si hautement conservés au fil du temps, ainsi que l’importance évolutive du déplacement d’éléments vers de nouvelles positions chromosomiques, restent à étudier.
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Par Alison Bosman, Espèces-menacées.fr Rédacteur
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